上海肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
这是一次针对肿瘤细胞的深入“侦查”,全面查找可用药物靶点和免疫治疗线索。
适用人群
- 在上海进行手术或活检后,希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
- 在上海尝试过标准治疗方案后,希望寻找更多治疗选择的您。
- 为了解治疗预后和复发风险,需要在上海做更精准评估的您。
- 在上海有肿瘤家族史,希望了解肿瘤遗传风险的个人。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,希望在上海获取关键生物标志物信息。
- 在上海治疗后,希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。
检测内容
如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”,这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域,特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是:第一,寻找靶向药的“钥匙孔”,即基因突变,看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二,评估“叛军”的防御漏洞,检测MSI、TMB、PD-L1等指标,判断免疫治疗(调动自身免疫系统攻击)是否可能有效。第三,探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”,通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四,检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是,它主要基于送检的组织样本,不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况,且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。
检测流程
采样过程非常便捷,主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作,只需根据医生指导,从在上海医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本,您所在上海的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适,也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成,核心时间在于实验室对样本的分析和解读。
准确性说明
检测采用国际主流的下一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测,仅对送检的样本进行分析,没有辐射或侵入性风险。请您理解,任何技术都有其检测极限,对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异,可能存在无法检出的情况。检测结果需要由上海的专业人士结合您的整体情况综合解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医学判断。
详细流程
- 在上海通过官方渠道进行咨询,确认检测细节和样本要求。
- 根据指导,从上海的医院病理科协调获取符合条件的组织样本。
- 填写信息表单,与样本一同寄往指定实验室(上海用户可能支持上门收样)。
- 实验室收到样本后,进行DNA提取、文库构建与高通量测序。
- 生信分析师对海量数据进行处理,识别基因变异和生物标志物。
- 解读专家团队依据数据库和文献,撰写个性化分析报告。
- 大约15个工作日后,您将通过线上或线下方式收到完整报告。
- 可在上海预约专业人士为您解读报告,讨论后续计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 如果我的肿瘤组织是很久以前手术取的,还能用吗?
- 这取决于样本的保存条件和质量。通常使用石蜡包埋的组织块是可以的,但需要满足一定的保存时间、切片厚度和肿瘤细胞含量要求。在送检前,我们的技术团队会协助您和医院病理科评估样本的可用性。
- 报告里哪些部分是最关键、我必须看的?
- 您应重点关注“检测结论摘要”部分,它会汇总如是否有可靶向的基因突变、PD-L1表达水平、TMB高低、MSI状态以及HRD评分等核心结果,这些与治疗选择相关性最强。
- 支付后如果因为个人原因不想做了,可以退款吗?
- 这取决于检测进行到的阶段。在样本尚未开始实验室检测前,有可能可以申请退款,但可能会扣除已产生的材料及服务费用。一旦实验流程启动,由于成本已发生,通常无法退款。请在支付前务必详细了解服务协议中的取消和退款政策。
- 老人做完检测,结果异常复杂,家里人都看不懂,你们能帮忙解释吗?
- 是的,我们提供专业的报告解读服务。在您收到报告后,可以预约我们的遗传咨询顾问或肿瘤专家,进行一次一对一的详细解读。他们会用通俗的语言解释关键发现、临床意义以及后续的行动建议,帮助您和家人理解报告。
- 检测结果会泄露给我的家人、单位或者保险公司吗?
- 绝对不会。您的所有信息和检测结果都属于个人隐私,受法律保护。我们严格遵守保密协议,不会主动透露给您的家人、雇主或任何保险机构。报告只会提供给您本人或您指定的医生。
注意事项
- 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请妥善固定和包装,避免降解,并尽快寄出。
- 检测为自费项目,总费用为28800元,不支持医保报销。
- 请预留有效的联系方式,确保报告发出后能及时收到通知。
- 报告中的专业内容建议在上海寻求专业人士协助解读。
- 请妥善保管报告原件,它可能对您后续在上海或其他地方的就诊有长期参考价值。
- 检测结果基于送检样本,动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
用户评价 (6条,均分4.8)
对比过几家机构,最终选了你们,主要是看中全外显子+PD-L1的套餐设计。报告出来速度比预想快,而且内容交叉验证做得很好。比如某个基因突变提示对免疫治疗可能有益,而PD-L1高表达又佐证了这一点,逻辑自洽,让人信服。
机构回复
您很专业!套餐设计正是为了提供多维度的证据支持。我们很高兴报告的内在逻辑与生物学意义得到了您的关注和肯定,这能帮助形成更全面的治疗判断。
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快,晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实,冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了,不用自己操心。出报告前还有短信提示,整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价!我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑,因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时,希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
速度确实快,一周内。报告准确性方面,医生反馈PD-L1检测结果和他们院内检测结果高度一致,而外显子测序还额外提供了很多基因信息。服务整体不错,就是觉得对于自费患者来说,费用还是偏高了一些。
机构回复
感谢您和医生的双重认可。检测成本主要来自试剂、平台与分析师团队,但我们始终在寻求降低成本的方法。我们会持续努力,让精准检测的价值惠及更多用户。
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
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